乳腺癌多基因检测工具家族增添新成员

湖州德清2024年12月24日 /美通社/ -- 日前，由中国抗癌协会乳腺癌专业委员会（CACA-CBCS）和中华医学会肿瘤学分会乳腺肿瘤学组主导编撰的癌多《乳腺癌诊治指南与规范（2025年版精要本）》在上海正式发布，新增了多基因检测工具妈妈泰谱^®（MammaTyper^®），基因检测家族以更好地满足临床对于激素受体（ER/PR）阳性且HER2阴性的工具早期乳腺癌患者精准预后和指导辅助化疗决策方面的需求。

对于早期 Luminal 型乳腺癌，通过多基因评估结合临床病理因素，新成可以有效帮助临床评估长期预后并辅助化疗决策。乳腺目前国际指南推荐的癌多预后工具包括Oncotype DX^®(原研21基因)、MammaPrint^®(70基因)、基因检测家族EndoPredict^®(12 基因)等。工具然而，增添在国内市场上，新成多基因检测工具面临着两大挑战：一、乳腺市场上存在仿制或自制产品，癌多原研21基因国内并不可及，基因检测家族国内市场上的仿制品未获得NMPA批准，且缺乏研究证明其与原研产品的一致性，因此其检测结果准确性有待进一步验证；二、原研产品在国内不可及或价格较高，这大大限制了原研产品的可及性，无法在庞大的患者群体中普及。

妈妈泰谱^®（MammaTyper^®）是目前已有研究证明可以预测原研21基因低危人群的多基因检测产品，该研究发布于2018年SABCS会议，研究共入组306例（训练组202例、验证组104例）早期浸润性乳腺癌患者，IHC检测均为ER阳性、HER2阴性，并均有Oncotype Dx^®（原研21基因）RS评分结果，以RS评分≤25定义为低危人群，进行MammaTyper® LRP评分模型训练和验证。研究显示，在验证组中，LRP评分对于RS评分≤25的阳性预测值（PPV）达到100%，可以实现原研21基因低危人群初筛。

妈妈泰谱^®（MammaTyper^®）不仅在预后能力上表现出色，其准确的分型能力同样值得关注。作为国内首个经NMPA批准上市的乳腺癌分子分型产品，注册临床研究表明，妈妈泰谱®（MammaTyper^®）的检测结果与国内顶级病理科三位资深病理医生阅片阴阳性一致的结果相媲美，四个标志物的一致性均达90%以上。

随着乳腺癌精准诊疗需求的提升，基于ER/PR/HER2/Ki-67四个标志物的IHC分子分型显示出一定的局限性。对于ER/PR弱阳、HER2低表达、Ki-67 5%-30%等IHC较难判定的灰区患者，IHC检测的一致性较差，可能会导致患者过度治疗或治疗不足。妈妈泰谱^®（MammaTyper^®）通过定量PCR方法检测上述指标的mRNA表达水平，能提供准确的、客观的、可重复的结果，辅助临床精准分型及指导后续治疗方案。

而对于IHC争议最大的标志物Ki-67，妈妈泰谱^®（MammaTyper^®）在两项国外的临床研究中，均展现出稳定且准确的检测性能。FinHER研究共纳入719例回顾性样本，进行MammaTyper^®检测分型，并对比分析MammaTyper^®和IHC检测的分型和预后价值。对于IHC检测ER阳性的患者，MammaTyper^®和IHC检测MKI67/Ki-67结果不一致时（N=143），患者预后更符合MammaTyper^®检测结果（5年DDFS：97%（MKI67阴性）vs. 86%（MKI67阳性））。在PATH研究中也观察到类似结果，该研究入组322例IHC/ISH检测为ER阳性、HER2阴性早期乳腺癌患者，仅进行辅助内分泌治疗，中位随访7.8年，研究结果发现基于MammaTyper^®检测，对于ESR1阳性、ERBB2阴性的患者，MKI67阴性和阳性的患者具有显著的预后差异（N=314, HR=2.77, p=0.0077）。两项研究均证明了MammaTyper^®检测的MKI-67与患者预后有明确的相关性，更加符合实际临床预期，可以辅助临床对患者进行精准的分子分型以及预后评估。

总结：

妈妈泰谱^®（MammaTyper^®）以其NMPA获批、精准的分型能力、原研21基因的头对头对比研究以及相对亲民的价格，充分体现了其合规性、准确性和普适性。作为首个国内获批上市的乳腺癌分子分型的mRNA多基因表达PCR产品，其获批标志着乳腺癌分子分型从传统的病理人工阅片正逐步走向以PCR技术为代表的分子检测模式。

关于妈妈泰谱^®：

妈妈泰谱^®（MammaTyper^®）是数问生物和德国BioNTech公司独家合作、共同研发的产品，由数问生物拥有全球范围内的全部知识产权，通过qPCR方法检测四个目标基因ESR1/ER、PGR/PR、ERBB2/HER2、MKI67/Ki-67以及两个内参基因B2M、CALM2的基因表达水平，无需病理人工阅片，避免了人为主观因素，具有高度的可重复性，保证检测结果的客观性和可靠性，以进一步辅助判断乳腺癌分子分型，从而推动乳腺癌精准化、个体化诊疗。

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